Strukturelle Herzfehler im Erwachsenenalter: Moderne Bildgebung bei angeborenen Herzfehlern
Herzfehler (auch als „Herzvitium“ bezeichnet) sind strukturelle Fehlbildungen des Organs, die auf unterschiedlichen Ursachen beruhen können. Während einige Krankheitsbilder erst im Verlauf des Älterwerdens durch äußere Faktoren bzw. den Lebensstil entstehen, gibt es Herzfehler, die seit der Geburt bestehen. Dabei handelt es sich um Organfehlbildungen, die bei rund einem Prozent der Neugeborenen auftreten [1].
In Deutschland erreicht der Großteil der von einem angeborenen Herzfehler Betroffenen durch die Intervention der Medizin heute das Erwachsenenalter. Allerdings wird eine Fehlbildung bzw. ein Defekt des Herzens nicht immer im Säuglings- oder Kleinkindstadium entdeckt. Bleiben Herzfehler unerkannt und werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, ist eine entsprechende Therapie in den meisten Fällen unumgänglich. Wie diese im konkreten Einzelfall aussieht, entscheidet sich auch anhand der Ergebnisse der bildgebenden Verfahren, die strukturelle Veränderungen darstellen und Ärzten Hinweise liefern, die in die Behandlungsplanung einfließen. Darüber hinaus folgt der Behandlung eine Nachsorge.
Entstehung und Häufigkeit angeborener Herzfehler
Wichtige Fakten auf einen Blick:
- Das Herz entwickelt sich in den ersten zwölf Wochen der Schwangerschaft und ist besonders empfindlich.
- Rund ein Prozent aller Neugeborenen kommt mit einem Herzfehler zur Welt.
- Genetische Aspekte sowie Lebensstil- und Umweltfaktoren können bei der Entstehung eine Rolle spielen.
Angeborene Herzfehler haben ihre Ursache in Entwicklungsstörungen, die während der Schwangerschaft auftreten. Im Rahmen der embryonalen Herzentwicklung ist der Zeitraum zwischen der dritten und der zwölften Schwangerschaftswoche besonders wichtig. Die Faktoren, welche die Bildung des Organs stören können, sind vielfältig. Die Medizin macht in circa 15 bis 20 Prozent der Fälle Gendefekte verantwortlich, die eines oder mehrere Gene bzw. Chromosomen betreffen. Der multifaktorielle Charakter angeborener Herzfehler bedeutet jedoch, dass daneben weitere Ursachen zu berücksichtigen sind. So können unter anderem folgenden Erkrankungen der werdenden Mutter zur Entstehung eines Herzfehlers beim Embryo beitragen:
- Röteln
- Schwangerschaftsdiabetes
- Lupus erythematodes oder
- maternale Phenylketonurie (erhöhten Phenylalanin-Spiegel).
Zudem können bestimmte Handlungen, wie der Konsum von Alkohol in den kritischen Wochen der Schwangerschaft, das Risiko für das Entstehen eines Herzfehlers erhöhen. Aber auch ein Kontakt mit verschiedenen Medikamentenwirkstoffen und Giften kann zu Fehlbildungen des Herzens beim Embryo führen.
Angeborene Herzkrankheiten können isoliert auftreten (der Herzfehler ist die einzige erkennbare Pathologie) oder sind Teil komplexer Syndrome mit Beteiligung weiterer Organsysteme. Zu den Organdefekten, die häufig diagnostiziert werden, gehören Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte. Es handelt sich dabei um Löcher in der Kammerscheidewand (Ventrikel) oder Löchern in den Scheidewänden der Vorhöfe.
Weitere Fehlbildungen, die in diesem Zusammenhang immer wieder in Erscheinung treten, sind:
- bikuspide Aortenklappen (Aortenklappe mit zwei statt drei Segeln),
- Aortenisthmusstenose (Verengung der Hauptschlagader im Brustraum),
- offener Ductus arteriosus Botalli (Gefäßverbindung zwischen Aorta und Lungenschlagade),
- Transposition der großen Gefäße (Fehlstellung der großen, vom Herz wegführenden Blutgefäße).
Der Umgang mit einem angeborenen Herzfehlern im Erwachenenalter
Durch die Möglichkeiten der modernen Medizin überleben viele von einem angeborenen Herzfehler Betroffene das Kindesalter. Damit wächst die Gruppe der Personen, die als Erwachsene mit den Auswirkungen der Fehlbildungen und den Spätfolgen der Behandlung konfrontiert werden. Man spricht diesbezüglich auch von „Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH)“ .
Einen Herzfehler nach der Geburt zu erkennen, die strukturellen Parameter mit Verfahren wie der Angiographie oder der Magnetresonanztomographie (MRT) zu beurteilen und daraus eine Behandlung abzuleiten bedeutet nicht, dass später keine Komplikationen mehr auftreten können. Auch nach der Therapie besteht für Betroffene ein gewisses Risiko, dass es Spätfolgen kommt, die mitunter lebensbedrohlich sein können.
Sowohl für diese Gruppe als auch für Menschen, bei denen ein angeborener Herzfehler nicht erkannt wurde, spielt die Diagnostik eine große Rolle. Dabei sind gerade die bildgebenden Methoden eine wichtige Säule, da diese sowohl funktionelle als auch strukturelle Aussagen über den angeborenen Herzfehler ermöglichen.
Wichtige bildgebende Verfahren in der EMAH-Diagnostik
Wichtige Fakten auf einen Blick:
- Die Echokardiographie liefert nach wie vor wichtige Informationen zur Diagnose.
- Mit der Kardio-MRT können detaillierte, strukturelle Informationen gewonnen werden, ohne den Patienten einer Strahlenbelastung auszusetzen.
- Bei speziellen Fragestellungen kann die Computertomographie eingesetzt werden.
Bei EMAH-Patienten erfüllt die bildgebende Diagnostik mehrere Aufgaben. Auf der einen Seite ist bei Betroffenen mit einer bekannten und in der Kindheit behandelten Fehlbildung über die Bildgebung das Risiko für Komplikationen abzuschätzen. Andererseits gibt es Betroffene, die von dem angeborenen Herzfehler bisher noch nichts wussten. In diesem Fall kommen die radiologischen Verfahren zur Anwendung, um den Verdacht des Arztes zu bestätigen.
Echokardiographie
Die Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Sie wird bei Patienten mit Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler durchgeführt – entweder als transthorakale Echokardiographie (TTE, Schallquelle sitzt vor der Brustwand) oder als transösophageale Echokardiographie (TEE, Untersuchung über Sonde in der Speiseröhre).
Speziell die TTE ist schmerz- bzw. strahlungsfrei und kann beliebig oft wiederholt werden. Sie liefert Informationen über Herzfunktion, Klappenfunktion und Druckverhältnisse. Eine TEE erzeugt detaillierte Bilder und wird unter anderem zur Bewertung von Vorhofdefekten, Klappenanomalien oder der Planung interventioneller Eingriffe eingesetzt.
Kardio-MRT
Die Kardio-MRT-Bildgebung funktioniert ebenfalls strahlungsfrei und liefert Hinweise über strukturelle und funktionelle Parameter des Herzens. Für EMAH-Patienten ist die fehlende Strahlenbelastung von besonderer Bedeutung, da dies für eine lebenslange, kontinuierliche Nachsorge Vorteile bietet. Neben Patienten mit bekannten Fehlbildungen bietet sich die Kardio-MRT auch dann an, wenn die Ergebnisse anderer bildgebender Verfahren unklar sind.
Dank der Kardio-MRT ist eine Bestimmung verschiedener Parameter, wie Herzkammervolumina oder Auswurffraktion und das Shunt-Volumina (das pro Zeiteinheit durch einen Shunt fließende Blut) bestimmbar. Unklare Veränderungen der Herzgröße, der Herzfunktion oder der Herzmuskelmasse können mittels Kardio-MRT charakterisiert und differentialdiagnostisch untersucht werden.
Wichtig ist die Gewebecharakterisierung über die Kardio-MRT. Narbengewebe, fibröse Veränderungen oder Entzündungen können dargestellt werden, was für die Prognosestellung und die Therapieplanung entscheidend ist. Die Flussmessungen ermöglichen außerdem die quantitative Bewertung von Klappeninsuffizienzen.
Computertomographie (CT) für spezielle Fragestellungen
Verbesserungen in der Aufnahmetechnik mit hoher Ortsauflösung (dies ist das Maß, wie zwei Punkte getrennt dargestellt werden) machen auch die Computertomographie (CT) zu einer Option, wenn es auf die Untersuchungsgeschwindigkeit ankommt. Mit der CT sind inzwischen – unter Einsatz von Kontrastmittel – auch das Herz und die auf dem Herzmuskel aufliegenden Herzkranzgefäße darstellbar. Durch die Möglichkeit, komplexe anatomische Strukturen abzubilden, spielt das Verfahren auch bei der Planung von Maßnahmen wie kathetergestützten Klappeneingriffen eine Rolle.
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Klinische Indikationen für die Bildgebung bei EMAH
Die Indikationen für bildgebende Verfahren bei EMAH-Patienten lassen sich in mehrere Bereiche einteilen. Neben den regelmäßigen Kontroll-Screenings sind gezielte Untersuchungen bei neuen Symptomen oder zur Planung von Eingriffen notwendig. Typische Indikationen bestehen in der Bewertung der rechtsventrikulären Funktion bei Patienten mit Pulmonalklappeninsuffizienz, der Quantifizierung von Shunts bei Septumdefekten und der Beurteilung von Stenosen.
Um Probleme und Hinweise auf potenziell lebensgefährliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und irreparable Folgeschäden zu vermeiden, benötigen Erwachsene mit angeborenem Herzfehler eine kontinuierliche Betreuung, die auch die entsprechenden bildgebenden Verfahren beinhaltet.
Fazit: EMAH brauchen kontinuierliche medizinische Betreuung
Angeborene Herzfehler, die oftmals schon bei Kindern entdeckt werden, sind heute gut behandelbar. Dank moderner Bildgebung sind zuverlässige Diagnosen auch bei kleinen Patienten möglich. Allerdings brauchen Betroffene auch im Erwachsenenalter eine kontinuierliche medizinische Betreuung. Für das Monitoring im Rahmen einer konsequenten Nachsorge sind heute auch moderne bildgebende Verfahren im Einsatz. Darüber hinaus dienen sie zum Teil auch zur Stellung bzw. Absicherung der Erstdiagnose eines bisher versteckten Herzfehlers.
FAQ zur Bildgebung bei Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler: Die wichtigsten Fragen und Antworten
Welche Komplikationen drohen EMAH-Patienten?
EMAH-Patienten sind lebenslang verschiedenen Komplikationen ausgesetzt. Kardiale Risiken umfassen Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflimmern, Herzinsuffizienz, erhöhtes Endokarditisrisiko oder progressive Klappenfehler. Aber auch systemische Komplikationen wie Zyanosen mit Eisenmangel oder Thromboembolien und pulmonale Hypertonie können auftreten. Hinzu kommen spezielle Probleme in besonderen Lebensphasen, beispielsweise in der Schwangerschaft.
Welche Sportarten sind für EMAH-Patienten geeignet?
Die Fähigkeit, sich sportlich betätigen zu können, hängt vom individuellen Herzfehler, der verbliebenen Herzfunktion und möglichen Arrhythmien ab. Ausdauersport wird oft besser vertragen als Kraftsport mit dem typischen hohen Druckanstieg (Blutdruckspitzen können das vorgeschädigte Herz überlasten). Kontaktsportarten sind bei der Verabreichung von Antikoagulation kontraindiziert. Eine kardiologische Sportfreigabe sollte vor Beginn des Trainings eingeholt werden.
Wie hoch ist die Lebenserwartung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler?
Die Lebenserwartung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehlern variiert je nach Herzfehler und Behandlung. Bei einfachen, gut korrigierten Fehlbildungen erreichen viele Patienten eine nahezu normale Lebenserwartung. Bei komplexen Herzfehlern ist die Prognose in der Regel hingegen weniger günstig. Ein große Bedeutung hat aber auch die Einhaltung aller Kontrolltermine.
[1] Deutsche Herzstiftung, Angeborene Herzfehler, online verfügbar unter: Link (Datum des letzten Zugriffs: 28.07.2025).
