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Humangenetik

Liegt die Ursache für eine Erkrankung nicht in äußeren Faktoren, spielen oft die Gene eine Rolle. Die Humangenetik macht es sich zur Aufgabe, neben der Grundlagenforschung auch im klinischen Alltag einen Beitrag zu Diagnostik und Therapieplanung zu leisten. Auf dieser Seite erfahren Sie mehr über humangenetische Analysen und erhalten einen Einblick in das humangenetische Leistungsspektrum.

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Humangenetik

Die Humangenetik ist ein Fachgebiet der Medizin, das sich mit den genetischen Ursachen von Krankheiten, deren Vererbung und den daraus resultierenden Konsequenzen für die Betroffenen beschäftigt. In den letzten Jahren hat sich die Genetik von dem stark auf die Grundlagenforschung geprägten Ansatz gelöst und lässt ihre Erkenntnisse zunehmend auch in den klinischen Alltag einfließen.

Es hat sich deutlich gezeigt, dass unter anderem bei verschiedenen Stoffwechsel- oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Fertilitätsproblemen die genetische Komponente eine große Rolle spielt. Insofern spricht viel dafür, dass die Humangenetik die Aufgabe übernehmen kann, verschiedene medizinische Fachbereiche interdisziplinär zu ergänzen.

Was ist Humangenetik?

Krankheiten entstehen durch sehr unterschiedliche Ursachen. Es können Lebensstilfaktoren oder externe Auslöser – wie Toxine oder Infektionen – eine Rolle spielen. Die Humangenetik untersucht den Einfluss der Gene bei der Entstehung von Krankheiten und deren Weitergabe innerhalb von Familien. Sie ist ein interdisziplinäres Fachgebiet, das Grundlagenforschung und klinische Anwendungen vereint. Infolge der Entschlüsselung des menschlichen Genoms hat die Humangenetik eine dynamische Entwicklung genommen und ist heute ein wichtiger Teil der modernen Medizin.

Im klinischen Kontext befasst sie sich mit den Auslösern seltener Erbkrankheiten bis hin zu häufig auftretenden Pathologien wie Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Krebs. Mithilfe gezielter humangenetischer Analysen zeigt die Humangenetik Veränderungen auf, die für das individuelle Erkrankungsrisiko relevant sind. Damit bietet sie eine Unterstützung in der Entwicklung maßgeschneiderter Therapie- und Vorsorgestrategien für Patienten.

Warum sind humangenetische Analysen wichtig?

Im klinischen Alltag bieten humangenetische Analysen verschiedene Vorteile. Dazu gehört die frühzeitige Diagnose genetisch bedingter Erkrankungen, was eine rechtzeitige Intervention ermöglicht. Mitunter lässt sich durch die Früherkennung sogar verhindern, dass sich eine Erkrankung, für die eine genetische Veranlagung besteht, klinisch manifestiert. Weitere Einsatzgebiete der Humangenetik sind die

individuelle Therapieplanung: Erkenntnisse zu individuellen genetische Veränderungen erlauben einen personalisierten Behandlungsansatz, der auf die genetischen Eigenschaften des Patienten abgestimmt sind.
Familienplanung: Bei einem Kinderwunsch oder bekannten Erbkrankheiten kann eine genetische Beratung und Diagnostik in der Risikoeinschätzung wichtige Impulse geben.

Das humangenetische Leistungsspektrum

Für die praktische Relevanz des Fachgebiets im medizinischen Alltag sind die verfügbaren humangenetischen Analyseverfahren entscheidend. Damit ist die Abklärung unterschiedlicher genetischer Fragestellungen möglich. Unter anderem kommen in der Humangenetik folgende Methoden zum Einsatz:

Next Generation Sequencing (NGS): moderne Sequenzierungstechnologie zur gleichzeitigen Analyse vieler Gene)
Sanger-Sequenzierung: Methode zur gezielten Untersuchung einzelner Genabschnitte
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA): Verfahren zum Nachweis von Genkopienzahlveränderungen
Fragmentanalyse: Begutachtung von DNA-Fragmenten zur Erkennung spezifischer genetischer Veränderungen
Amplification Refractory Mutation System Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR): Technik zur gezielten Identifikation bekannter Mutationen)

Diese Analyseverfahren lassen sich in der modernen Genetik in verschiedenen Schwerpunktbereichen einsetzen, um die Behandlung der Patienten zu unterstützen – besonders dann, wenn eine erbliche Komponente vermutet wird.

Diabetes (MODY)

Bestimmte Formen des Diabetes mellitus – insbesondere der sogenannte „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY, tritt typischerweise vor dem 25. Lebensjahr auf) – sind genetisch bedingt [1]. Die Identifikation der zugrunde liegenden MODY-Variante ist entscheidend für die Wahl der optimalen Therapie.

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

Erkrankungen wie das Ehlers-Danlos-Syndrom oder das Marfan-Syndrom beruhen auf Veränderungen im Bindegewebe und können schwerwiegende Folgen für das Herz-Kreislauf-System haben. Beide Pathologien haben eine genetische Komponente. Eine genetische Analyse ermöglicht die frühzeitige Erkennung und gezielte Überwachung.

Blutgerinnungsstörungen (Hämostaseologie)

Thrombophilien und Hämophilien sind häufig genetisch bedingt. Die Analyse relevanter Gene hilft [2], das individuelle Risiko für Blutgerinnungsstörungen zu bestimmen und Komplikationen zu vermeiden. Der Gentest ist insbesondere für die Bewertung des Erkrankungsrisikos bei Kindern wichtig, deren Eltern eine erblich bedingte Form der Blutgerinnungsstörungen aufweisen.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen/Kardiomyopathien

Genetische Veränderungen können zu Herzmuskelerkrankungen wie der hypertrophen oder dilatativen Kardiomyopathie führen. Eine gezielte Diagnostik ist wichtig für die Therapie und die Beratung von Betroffenen.

Ionenkanalerkrankungen

Krankheiten wie das Long-QT- oder Brugada-Syndrom, die beide auf eine erbliche Veränderung zurückgehen, erhöhen das Risiko von Herzrhythmusstörungen. Die humangenetische Diagnostik ist hier essentiell für die Risikobewertung und Prävention.

Knochenstoffwechselstörungen

Erkrankungen wie Osteoporose oder Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit, Erkrankung mit Störung der Knochenbildung) haben teilweise eine genetische Ursache. Die Analyse relevanter Genbereiche unterstützt die Diagnosestellung und Therapieplanung.

Krebserkrankungen

Viele Krebserkrankungen, zum Beispiel Brustkrebs, Prostatakrebs oder Darmkrebs, können familiär gehäuft auftreten. Die Untersuchung auf bekannte genetische Risikofaktoren (wie BRCA-Mutationen beim Mammakarzinom) ermöglicht eine gezielte Vorsorge und Therapie.

Nahrungsmittelunverträglichkeiten

Genetische Faktoren können das Risiko für bestimmte Nahrungsmittelunverträglichkeiten erhöhen. Tests können dabei helfen, die im Erbgut verankerte Prädisposition aufzudecken und unter anderem das Erkrankungsrisiko bei Geschwistern oder Kindern besser zu verstehen.

Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselstörungen wie Hämochromatose oder familiäre Hypercholesterinämie (Störung in der Funktion der LDL-Rezeptoren, die das das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall erhöhen) sind genetisch determiniert. Die frühzeitige Diagnostik ermöglicht einen rechtzeitigen Therapieansatz und Vermeidung von Folgeschäden.

Reproduktionsgenetik bzw. unerfüllter Kinderwunsch

Bei unerfülltem Kinderwunsch oder bekannten Erbkrankheiten in der Familie kann die humangenetische Diagnostik helfen, Ursachen abzuklären und individuelle Lösungen zu finden. Auslöser können Chromosomenanomalien, genetische Einflussfaktoren auf die Spermienqualität und -produktion oder Genveränderungen, die zu Ovarialinsuffizienz führen, sein.

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FAQ Humangenetik: Die wichtigsten Fragen und Antworten

Wie lange dauert es von einer humangenetischen Untersuchung bis zum Vorliegen des Ergebnisses?

Die Bearbeitungszeit humangenetischer Untersuchungen variiert stark – je nach Art der Untersuchung. So können beispielsweise Schnelltests bei Neugeborenen unter Umständen schon nach 24 Stunden Ergebnisse liefern. Bei der Chromosomenanalyse schwankt die Dauer zwischen einigen Tagen und Wochen.

Bezahlt die Krankenkasse Tests in der Humangenetik?

Wenn diese Tests medizinisch notwendig sind und zu den Leistungen gehören, über die der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) entsprechend entschieden hat, kann eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse erfolgen. Bei Privatpatienten sollte vor dem Test über die Erstattung der Kosten mit der Versicherung gesprochen werden.

Beginnt nach einem positiven Test sofort die Behandlung?

Ein positiver Test in der Humangenetik zeigt, dass eine bestimmte genetische Veränderung vorliegt. Inwiefern sich hieraus ein Therapiebedarf ergibt, hängt von den individuellen Rahmenbedingungen ab. Oft ist er Ausgangspunkt einer ausführlichen Beratung und engmaschigen Beobachtung.

[1] Hoffman LS, Fox TJ, Anastasopoulou C, et al. Maturity Onset Diabetes in the Young. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/

[2] Wang R, Tang LV, Hu Y. Genetic factors, risk prediction and AI application of thrombotic diseases. Exp Hematol Oncol. 2024 Aug 27;13(1):89. doi: 10.1186/s40164-024-00555-x. PMID: 39192370; PMCID: PMC11348605.

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